第503章 566.那就全給他查查
前面說了，李斌的父親腦子不好使，隱瞞這些情況是他母親的主意。
她覺得這些事情說出來很不好，會影響孩子上大學選擇專業，再說都已經過去了。
「我兒子不可能是精神病的。」她說，「他都考上大學了，怎麼能說是精神不正常呢。」
主管醫生不想跟她說太多，又仔細追問了一下家族史，這才返回了重症監護室。
「高教授，往哪個方向查呢？」他問道，要知道遺傳代謝障礙疾病的基因檢測也是要有方向性的。
遺傳代謝病是因維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽（蛋白）的基因發生突變而導致的疾病。又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。
包括代謝大分子類疾病：包括溶酶體貯積症（三十幾種病）、線粒體病等等，代謝小分子類疾病：胺基酸、有機酸、脂肪酸等。
遺傳代謝病大部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是後天基因突變造成，發病期不僅僅是新生兒，覆蓋全年齡階段。
往哪個方向查這個問題高風現在還真沒辦法回答，他很想知道一些李斌大姐和三姐平時的一些生活習慣，但很遺憾，沒人能說的上來。
這讓高風的內心有點複雜，李斌大姐出意外是很久之前的事了，但他三姐離開人世只有短短的3年。
3年的時間難道就能把一個人存在的痕跡抹去嗎？
大概率是可以的，他看著李斌略顯呆滯的父親和疲憊的母親想道。
李斌的生活習慣倒是問了出來，他具有明顯的飲食偏好，喜歡吃大肉、雞肉、魚肉、豆類，不怎麼喜歡吃米飯、麵條等食物。
「主要往胺基酸代謝缺陷方面排查。」高風思考了一下說道，患者的血氨數值明顯升高。
他的回答讓李斌的主管醫生很是為難，因為胺基酸代謝缺陷方面的疾病也有很多種，比如苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、楓糖尿症、異戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、瓜氨酸血症、高甘氨酸血症等。
即便是pass一些明顯不符的，如白化病、黑酸尿症等，這個範圍還是太廣了。
「我想先排除一下酪氨酸血症、先天性高氨血症。」主管醫生想了一下後說道，「但又擔心不是這兩種，貽誤治療的時機。」
「那就全給他查查。」高風理所當然說道，「找出來病因對下一步的治療非常重要。」
主管醫生突然想起了那句話：何不食肉糜？
全給查查行不行？
當然行了，檢查的越全面肯定對明確診斷越有好處。
但即便是只做其中的兩項，至少也要3-4萬塊錢。
要是全查，那費用可就高了，就前面說的這些疾病，沒有個百萬上下是下不來的。
這個花費肯定不是一般人能承受的，主管醫生很清楚李斌的家庭情況，就是賣房子，他的父母也不可能拿出這筆巨款。
「喔，這樣啊。」高風語氣很輕鬆，「友良！」他喊了一聲。
李友良就在旁邊貓著呢，立即明白了老闆的意思。
「好的，我今天就給安排一下。」他說。
「你給安排一下？怎麼安排？」李斌的主管醫生有點納悶，「患者的經濟情況有點困難，這可不好安排啊。」
這有什麼不好安排的，李友良心想，我們老闆自費上班不行嗎？
不就是錢的事嗎？老闆現在錢多的都不知道怎麼花。
他跟李斌的父母溝通了一下，得知這些費用有人承擔，兩人開始有些疑慮，他們反覆確認，最終喜出望外。
王亮接到電話的時候正在宿舍跟馬輝打遊戲，兩人這段時間又把DOTA這款遊戲找了回來。
「輝哥，買眼！」他大喊道，「對面一直開5抓我！」
他玩的是敵法，號稱是有B的男人。但有閃爍這個技能也架不住對方人多，5分鐘死了2回，這下狂戰斧有些遙遙無期了。
「好的，正在買呢。」馬輝回道。
然後沒過1分鐘，王亮又回泉水讀秒了。
「歪日，怎麼還沒有眼！」他不滿道，「你一個輔助有這麼窮嗎？連個眼的錢都憋不出來？！」
「快了，快了。」馬輝很認真的在補兵。
王亮無意間看了一眼他的儲物格子，頓時呆住了。
「臥槽你大爺的！」
「讓你買眼，你特麼買史蒂芬之眼！」
「你就說是眼不？」馬輝說道。
但結局還不錯，王亮他們最後贏了。
「輝哥，你退吧，把史蒂芬之眼給我繼承，咱還有希望。」
對方也是無語，敵法都死成狗了，一轉眼退了個人，然後對方身上就多了一件神裝。
「他麼的，我都要忙死了，哪有時間做這些。」王亮接到任務有些不滿，他當了好長一段時間的陪護，這剛回來沒兩天，就有人送來了血液標本，還有一張檢測項目表。
看著長長的項目名細，他提出了抗議，「1周怎麼可能做完嘛！我們小組今天就是累死也不可能」
「大老闆讓人送來的。」岳鵬輝對他說道，「你要是做不了我找其他人。」
「我是忙，可大家又有誰閒著呢。」王亮緊緊的抓住了標本，「他們那麼累，還是讓我來吧。」
「我今天把話撂這了，我們小組今天就是累死，也一定完成大老闆的任務。」
「伱是說這些東西我們實驗室也可以做？」高風還挺意外的。
「是的。」李友良回答道，其實開始的時候他聯繫的是一家專門開展此業務的實驗檢測公司，但對方看了項目表後有些為難。
他們能做是能做，但需要很長的時間。
李友良自然有些不能接受，業務員無奈下道出了事情。
「幾個技術骨幹離職了，現在不但有些忙不過來，很多項目還沒法開展。」他抱怨道，「最近京城好像有個大實驗室也不知道在搞什麼，一直瘋狂的挖人。」
現在市場上高端的檢測人才十分搶手。
李友良只得多問了幾家檢測公司，沒想到他們的回答幾乎都一樣。
無奈之下，李友良多問了幾句，很意外的聽到了一個熟悉的名字。
尼瑪，這不是就是熊老師領導的那個實驗室嗎？
敢情他一直在騎驢找驢。
驢子王亮在帶人加班加點後，終於肝完了所有的項目。
拿到報告的第一眼，高風恍然大悟，原來是這個疾病。
瓜氨酸血症是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，臨床表現為血瓜氨酸濃度顯著升高，導致的一種尿素循環障礙性疾病。
其分為I型和II型，發病時間差異較大，可在生後數天發病，也可在兒童期後成年期發病。
嬰兒期，主要表現為餵食欠佳、嘔吐、焦躁不安、嗜睡、呼吸急促等，病情變化快，可能出現角弓反張、痙攣抽搐、意識喪失、中樞性呼吸衰竭等嚴重的神經系統症狀，甚至死亡。
部分患者可出現肝酶升高和肝臟增大等肝損害表現。
在兒童或成年人時期，可僅表現為血瓜氨酸升高，臨床症狀不明顯，甚至無異常。
II型也可以在新生兒期發作，即新生兒肝內膽汁淤積症，主要表現為出生1~5個月出現膽汁淤積性黃疸，黃疸持續不退伴或不伴大便顏色淺淡，肝臟輕度腫大或無明顯腫大肝功能異常，胖圓臉，嚴重者可出現生長遲緩、異常出血、貧血、低血糖、甚至肝衰竭等。
不過很多患者多在11~79歲這個年齡段發病。患者多消瘦，具有明顯的飲食偏好，如嗜食高蛋白、高脂食物、豆類，而厭食高糖類（米飯、果汁等），通常在飲酒、攝入甜食、服用某些藥物或感染後突然出現症狀。
主要表現為記憶力障礙、意識混亂、行為異常（攻擊性、易怒、多動症）、譫妄等，嚴重的病情發展急劇，得不到正確治療可危及生命。
李斌的診斷明確了，他就是一個II型的瓜氨酸血症。
看到這個結果，主管醫生有些感嘆，怪不得李斌在醫院治療了很久，病情還沒有好轉，原來他之前的治療方式一直都是錯誤的。
因為其血氨數值偏高，醫生們一直給予的都是低蛋白高碳水飲食，但事實上，高碳水飲食會加重這個疾病。
這種類型的患者適用於類生酮飲食，即高蛋白高脂肪低碳水飲食。
由於病因清楚了，治療很快便有了方向和側重點。
1周後，李斌徹底醒了過來，但整個人都有點呆滯，跟他的父親很像，這明顯是神經受損的後遺症，不知道能不能慢慢恢復。
對於這一家，高風內心有些同情，但也只能是同情，這個世界上需要同情的人太多了。
遺傳代謝障礙疾病的診斷本身就不是一件容易的事，事實上很多時候，不少醫生也不願意引導患者進行這方面的檢測。
原因很簡單，一是檢測費用比較昂貴，二是這些遺傳代謝紊亂的疾病大部分都是罕見病，即使確診了也沒有特效藥可用。
既然這樣，又何必花費這麼多錢進行檢測呢？
之前高風讀研的時候跟著孔主任坐門診，遇到了一個悲慘的患者，他腹部有很多腫塊，吞咽困難、腹痛、體重減輕、嘔血、黑便、阻塞。
檢查後發現患者是多個部位的胃腸道間質瘤和副神經節瘤。
當時就考慮到了Carney-Stratakis綜合徵。
那個患者的狀態已經很差了，回天無力的那種。他家裡本身就不富裕，為了給他看病，家人花幹了全部的積蓄。
但患者的求生欲望非常強烈，一直要求繼續檢查。
孔主任想了半天，最終還是拒絕了這個病人，建議他們回當時醫院姑息治療。
孔令峰也是這種想法，Carney-Stratakis綜合徵目前無藥可治，即便是檢測出來又有什麼意義呢？
不過是徒勞的增加患者的經濟壓力。
但從高風現在的高度來講，他覺得這種想法是錯誤。
首先檢測後可以評估家系患者患病情況：比如姐姐確診了是某個疾病，那麼根據遺傳模式可以分析同胞弟弟妹妹以及爺爺奶奶是否是患者（輕度症狀），或者攜帶者，那麼根據確診後可以進行疾病管理，以及家系成員生育風險評估。
假如李斌的姐姐要是能早點確診，進行疾病規範治療也許不會死亡，同時李斌確診早的話，很大可能能避免這次急性危機發作造成的後果，同時也能診斷三姐與爸爸的患病情況，和二姐以後結婚生育風險的避免。
同時也可以幫助其他患者確診：臨床有時候患者確診了一些新發突變的點位或者新的疾病基因，那麼這些點位就會在醫生和科研人員的評估下入基因庫。
這樣就能幫助更多其他的患者確診，確診了就會有患者的圈子，那麼患者或許不會在疾病的旅程里感到那麼的孤單。
還有，隨著醫療的發展，有部分遺傳代謝障礙疾病是有一部分規範治療辦法的，例如補充輔酶因子、循環底物優化代謝；飲食管理減少不可代謝物質，這類患者早期得到確診，以及及時規範治療，可以阻止腦神經損傷，患者智力與身體發育可以得到正常的發展，確診後管理好當下疾病。
有時候可以使疾病不至於惡化，給患者爭取個時間差，等待將來基因療法來治癒。
最後還有很重要的一點，如果大家都不去進行檢測，那麼這個疾病確診人數就不多，就會失去很多機會，比如：藥廠研發藥品治療、醫療團隊對疾病的關注與研發疾病的護理機會。
任何的一個醫藥公司，其本質都是逐利的，病人太少的話，醫藥公司根本沒有開發藥物的動力，這是任何人都能想明白的事。
但說是這樣說，病人的難處又有誰能夠解決呢。
還是那句話，死去的人一走了之，活著的人生活還要繼續。
高風萌生了一個想法。
「友良，你說我們建立一個基因檢測相關的公益性機構怎麼樣？」
「對於那些經濟困難的患者，提供幾次免費的機會。」
「如果能幫助他們找到」
想到以後得場景，高風心情莫名的好了很多。
「我覺得可以。」李友良想了一下回答道，「咱們公司本身就可以做這個，成本這方面有優勢。」
應該不會賠太多，他想。
趙興業接到了老闆的電話，問他對這件事的看法。
「當然是可以的。」他用輕鬆的語氣回答道，「我們現在要人有人，要設備有設備，只要把架子搭起來，很快就能開展業務。」
說實在的，趙經理對這些賠錢的買賣並沒有太大的興趣，但他能感受到老闆描述這件事的時候好像很高興。
老闆正高興呢，你最好也陪著高興，要是讓他感覺出來你不高興，那你一輩子也別想在公司高興了。
「還是你牛啊。」樊主任樂呵呵的說道，他也是考慮到了遺傳性代謝性疾病，但也就是方向對了而已。
哪像對方啊，一言不合就發動鈔能力，上來就給患者來個全套的檢測。
「要是全世界的富豪都來當醫生就好了。」樊主任幻想道，「這樣的話，醫學技術的提升肯定很快。」
(本章完)