第395章 460.史蒂芬·霍金你總知道吧？
「我覺得大夫不會亂說。💘🎈 ♨🐧」女兒想了一下說道，「人家還長得那麼帥。」
「帥又不能當飯吃。」患者撇了撇嘴表示不贊同。
「也不能這麼說吧。」患者女兒回道，「你不是整天說我爸長得醜，影響你食慾嗎？」
患者。
不過出於尊重老人的原因，患者女兒還是特意再掛了一個號。
「這個不好說啊。」協和呼吸內科的周峰主任扶著眼鏡說道，「我覺得還是要住院細緻的檢查一下。」
「惡性的概率還是有的。」他斟酌了一下說道。
「啊？」患者這下被嚇到了。
人都是這樣，來到醫院看病的時候心思很複雜，當醫生說自己沒病的時候，難免抱有疑慮，會不會是這個大夫水平太低，給我漏診了？
但當醫生真的說你有大問題的時候，又會擔驚受怕，不會是這個大夫水平太低給我誤診了吧？
「可是剛才有個大夫說我是胖的。」
「對，那個大夫還說叫什麼莫爾加尼疝。」患者女兒的記性還是不錯的。
「莫爾加尼疝？」周峰主任遲疑道。
他把自己的眼鏡又往上推了推，再次看了一遍，覺得還是拿不準。
於是他拿起電話，決定搖人。
「老邊，我這有個片子需要你看一下啊。」
「忙著呢。」影像科的邊主任回道，「等一會行不行啊？」
「不行。」周峰主任說道，等著等著說不定就等不到了，「我直接讓患者拿著片子去找你。」
患者在女兒的陪同下忐忑不安的來到了影像科，禿頂的邊主任接待了她。
「不是腫瘤，應該是莫爾加尼疝。」邊主任仔細看了一下說道，「有時候容易跟腫瘤混淆。」
「你這是胖的。」
患者
「我很胖嗎？」患者憤憤不平的對女兒說道，「隔壁三妮比我還重10斤呢，都沒有人說她胖！」
「三妮嬸子身高173cm，你155cm。」女兒說道，「我覺得你是有點胖。」
「伱是不是嫌我吃得多？」患者大怒。
「是有點多。」女兒一點也不怯她，「以後你不要吃剩飯了，家裡養的有狗，讓狗吃吧。」
她父親特意養了個金毛就是為了解決剩飯剩菜的問題，結果狗長大了以後都不夠吃的。母親節省慣了，覺得剩下的都是好東西，讓狗吃了多可惜啊。
她吃。
故她胖，天天跳廣場舞也無濟於事。
下午的時候，那個主訴嗆咳、呼吸困難 10餘天的患者拿著片子回來了，高風接過來看了一下，CT和心電圖均提示正常。
那這就很奇怪了，心肺沒有什麼問題，那為什麼會出現呼吸困難的症狀呢？
難不成是神經系統的疾病。
「來，你躺下，我查下體。」高風說道。
患者順從的躺在了診查床上，高風注意到了他坐上去的時候稍顯費力。
「總是感覺沒什麼力氣。」患者解釋道。
高風對他進行了系統的查體，很快便有了可疑的發現，患者雙上肢肌張力不高，但腱反射亢進，Hoffmann征陽性，雙下肢肌張力高，腱反射亢進，Babinski征陽性。
患者的這種體徵很快讓他想起了一種慢性、進行性神經系統變性疾病：肌萎縮側索硬化。
說起肌萎縮側索硬化大家可能都沒聽說過，但提起別名想必耳熟：漸凍症。
作為一種累及上運動神經元和下運動神經元及其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉的，一種慢性、進行性變性疾病。
該病常表現為上、下運動神經元合併受損所致的進行性加重的肌無力、肌萎縮、肌束顫動等。
少部分病例為遺傳所致，但大多數病例病因尚不明確。
「嗯你這個可能是神經系統方面的疾病。」高風說道，「這樣吧，你去神經內科再去看看。」
他寫了一張紙條遞給患者，上面用英文字母寫到：ALS，這是肌萎縮側索硬化的英文縮寫。
「把這個拿給大夫看。」他交代道。
患者有些疑慮，但並未多問，拿著紙條便出門了。
很快，神經內科的王超凡主任便看到了這張紙條，他仔細問了一下病史，很快臉色便凝重了起來。
患者再次躺到了診查床上。
「你這個很有可能是肌萎縮側索硬化。」王超凡主任說道，「當然，我們還需要進一步的檢查。」
「這個肌萎縮什麼硬化好治療嗎？」患者問道，「你們這麼大的醫院肯定治療過不少我這樣的患者吧。」
很明顯他還沒有意識到事情的嚴重性。
「不是很好治。」王超凡主任委婉的說道，「你知道漸凍症嗎？」
患者愣了一下。
「好像聽說過，但一時間想不起來了。」他說道。
「史蒂芬·霍金你總知道吧？」王超凡主任說道，「就是坐輪椅的那個。」
「他還寫了一本書，叫時間簡史。」
患者反應了一會兒，雙腿一軟就要癱在地上，王主任後面的學生趕緊跑過來扶住了他。
「你也不要太過悲觀。」王主任安慰道，「也有可能是我們搞錯了呢。」
患者聽了他的話很快眼中有了一絲希望，但結果卻註定要讓他失望了。
經過進一步的檢查，他最終還是被診斷為肌萎縮側索硬化（ALS）。
這意味著患者的生命已經進入了倒計時，本病並無特效的治療藥物，疾病進展僅可延緩，不能避免，預後很差，多數患者在3~5年內死於呼吸肌麻痹或肺部感染。
高風在診室不願意和病人多說，主要就是因為這個原因，他不想看到患者絕望的樣子。
「高教授，你現在在哪呢？」打電話詢問的是協和內分泌科的樊恩福主任，「我聽說你又來我們這了，怎麼也不來罕見病門診看看？」
「現在在呼吸科呆著呢。」高風笑道，「等查完房我就去找您聊聊。」
樊恩福主任一周要坐4天的罕見病門診，他的工作重點已經從內分泌科轉移到了這邊。
「病人還是比較多的。」他對高風說道，「但絕大部分都不是什麼罕見病。」
確切的來說，都是一些疑難雜症，跟罕見病還是有很大的差別的。
也是，大家都是普通人，哪裡來的那麼多的罕見病呢。
但現在在診室裡面的這位女患者就感覺自己不普通，她覺得自己應該是患了什麼怪病。
「這2個多月，每周我都要感冒。」這位42歲的患者向樊恩福主任抱怨道，「也不知道是怎麼了！」
每次感冒病程都是5天左右，好不容易鼻塞、流涕這些卡他症狀緩解了，一出門她就感覺到了不對勁。
「就是那種一有風吹到我身上，我就知道要壞事。」患者鬱悶的簡直要吐血，「回去就開始發燒，到醫院大夫就說我是感冒了。」
「太頻繁了！」
「每周就讓我歇2天，跟特麼上班一樣！」
患者忍不住爆了粗口，旁邊的家屬歉意的對著大夫笑了笑。
也不怪患者這樣，她以前可是一名國家級的長跑運動員，退役後一直在事業單位上班，雖然鍛鍊身體的頻率跟以前沒法比，但肯定也是比一般人超出太多的。
患者老公整天貓在家裡也沒見生什麼病，反倒是她這個以前的運動健將動不動就感冒，這成何體統！
「住院詳細查過嗎？」樊恩福主任問道，「是不是免疫力有問題啊？」
「住了2次院了，拍了片子什麼的說沒問題，但大夫的確說過我免疫力弱了點。」患者拿出檢查單讓樊主任看，「還讓我回去以後吃一段時間的這個藥物。」
患者所說的藥物叫胸腺肽片，是從小牛胸腺發現並提純的有非特異性免疫效應的小分子多肽。能夠誘導T細胞分化成熟、增強細胞因子的生成和增強B細胞的抗體應答，從而起到增強免力疫的作用。
主要是應用於各種細胞免疫功能低下的疾病（如病毒性肝炎，預防呼吸道感染、頑固性口腔潰瘍等）。
當然，這個藥物作用並不是很確切，一些患者口服後反映效果不太好。
「我聽說你們這開了個罕見病門診，所以今天想著過來看看。」患者是京城土著，家離這不遠。
高風看了一下患者的檢驗結果，發現其中有一項免疫五項，其中有一項指標的確是略有偏低，其他的像什麼肝腎功能、心肌酶、電解質、傳染病都沒有什麼異常。
「對了，她最近腸胃也不好，老是腹瀉。」患者的愛人補充了一句。
「樊主任，這塊是什麼啊？」高風指著胸部CT說道。
「這個我還真說不上來。」樊主任說道，他是搞內分泌科出身的專家，看胸部CT的水平只能說是一般，明顯的他肯定能看出來，其他的就有些抓瞎了。
「感覺不像正常的組織。」高風說道，「不過這片子拍的不行，需要重新做一個，最好是直接平掃加增強。」
很多病人不太理解，為什麼我拍過片子了為什麼到一家新醫院後，接診的醫生還讓我拍。
其實很重要的一個原因就是，從片子上得到了的信息太少了。
假如你是在本院做的檢查，那醫生可以從電腦上看到近千張影像，而你自己帶的片子上只有幾十張。
所以，如果方便的話，花幾十元到拍片的影像科刻個盤帶到新醫院不失為一個很好的辦法。
患者對做檢查積極性很高，看得出來她對自己的情況很是著急。
「樊主任，您感覺這個患者是什麼問題？」等病人走後高風問道。
「大概率還是免疫系統出了問題。」樊主任考慮了一下說道，「不過還是比較奇怪的，因為患者以前的身體素質很不錯，這突然就免疫力下來了嗎？」
好像有點說不過去。
說起免疫缺陷病，很多人第一時間就會想到愛滋病，HIV病毒主要侵犯人體的免疫系統，最終導致人體細胞免疫功能缺陷。
從而很容易使患者患細菌（包括結核）、病毒、真菌、寄生蟲等感染，由於缺乏免疫力的抵抗，感染將更難治癒，並可導致患者死亡。
這個患者反覆上呼吸道感染，不由得不讓人懷疑她免疫系統出了問題，不過患者的傳染病結果是陰性，愛滋病基本上可以排除。
「對了，你剛才說胸部CT有點問題？」樊主任提到了這個，「我是真一點沒看出來。」
「很像是胸腺瘤，不過我也不確定。」高風說道，「一會咱們一塊再看看。」
胸腺瘤是由胸腺上皮分化而來，多發於前縱隔的腫瘤。肉眼所見的胸腺瘤一般呈圓形或卵圓形，體積變化不一，腫瘤質地軟，顏色多為深褐色或灰紅色。腫瘤可呈現葉狀輪廓，其間可有明顯的灰白色纖維組織間隔。
早期可無症狀，多於體檢時發現，臨床上常表現為胸部鈍痛、氣短及咳嗽等症狀。胸腺瘤可以發生局部侵犯或遠處轉移，完全切除後有復發的可能。
但比較好的一點是，胸腺瘤作為一種生物學行為惡性程度相對較低的腫瘤，患者若進行早期治療，可獲得較好的治療效果。
「免疫缺陷，胸腺瘤？」樊主任愣住了。
「怎麼了？」高風看到他的表情有點不對便隨口問了一句。
「會不會是Goods綜合徵啊？」樊主任坐直了身子，「不對，患者應該沒那麼倒霉。」他笑著說道。
Goods綜合徵是一種罕見的自身免疫缺陷疾病，主要特徵是胸腺瘤和低丙種球蛋白血症，發病率只有1.5/100萬，由於疾病的罕見性與隱匿性，往往易發生誤診、漏診，患者最終因嚴重的感染而死亡。
「我最近一直坐罕見病門診，所以總是把病人的診斷往罕見病這塊代入。」他對高風說道，「主要是看這方面的書籍太多了，腦海裡面全是罕見病。」
說完，樊主任自己樂呵呵的笑了起來。
高風也跟著他笑了起來，工作中確實是這樣，從事哪一行，都是習慣從自己行業這個視角去看待問題。
這位女患者很快便回來了，手裡拿著胸部CT的膠片。
樊主任趕緊打開電腦，兩人仔仔細細的研究了起來。
(本章完)