第420章 485大概率是個罕見病

  第420章 485.大概率是個罕見病

  他還真是有點危機感了,看來還是有人在搞這方面的研究,萬一出現什麼差錯那樂子可就大了。

  接下來的這一步就是搞清楚多出了這些蛋白片段的腫瘤細胞是怎麼與T細胞結合的,結合後它們發生了哪些變化,為什麼免疫細胞不再攻擊它們?

  「時間緊,任務重。」高風凝重的對大家說道,「但我相信,只要大家努力,我們肯定能儘快完成這個階段的目標。」

  底下眾人的表情也很凝重,沒啥說的,肯定要天天加班了。

  「華信,我從公司那邊調了一批人過來。」高風對熊華信道,「他們久經考驗,很擅長在短時間內出成績。」

  要是胡嘉然在這裡,肯定會贊同他的說法。

  對對對,你說的對,我們全是先天牛馬聖體,我們最喜歡加班了。

  風欣科技前來人員的帶隊是鞏博士,他來的當天就接到了高風遞過來的小紙條。

  「我已經有了一些微不足道的小發現,你帶人去驗證一下。」高風叮囑道,「如果結果沒問題,那就把過程合理的完善一下。」

  鞏博士似懂非懂的點了點頭。

  ——

  「高風,來看個病人吧。」樊主任給打來了電話,「我感覺大概率是個罕見病。」

  高風有點懷疑,罕見病有這麼多嗎?他這段時間跟著樊主任看了不少病人,大多數算得上是疑難雜症,但離罕見病那是差得遠。

  「真的,我有預感。」樊主任對高風道,「我先把患者收住院,你忙完快來看一眼吧。」

  患者樂樂,是一名12歲的小女孩,按道理這本該是無憂無慮的年紀,但她卻因為十餘年來反覆的關節腫痛而終日無精打采、痛苦難言。

  在別的孩子都蓄力「竄個兒」的時候,樂樂的身高卻只有122cm,大概只夠得上一個7歲的小朋友。

  同時,樂樂也不能跑步,連走路、起身都非常困難,這種痛苦與不便已經嚴重影響到了她的正常生活。

  「在某頂級骨科醫院被診斷為慢性復發性多灶性骨髓炎。」樊主任介紹道,「但起病的原因一直找不到。」

  慢性復發性多灶性骨髓炎,是一種自身炎症性疾病,但相關的檢查結果顯示,現有的致病基因都不是導致樂樂患病的「罪魁禍首」。

  由於找不到原因,那就只能對症治療,當然效果肯定也差,所以患者飽受折磨。

  消瘦的身軀和呆滯的眼神無一不在向高風昭示著患者的不幸。

  「也不知道怎麼回事。」樂樂的媽媽頭髮都白了不少,「到處看,但是都查不出來是什麼原因。」

  現在孩子天天喊著疼,她既心痛又無力。

  「現在也不知道該怎麼辦了。」樂樂的父親還是比較堅強的,這些年都是他帶著孩子四處求醫問藥,幾乎把這些頂級醫院跑過來了一遍。

  「這不聽說這邊開了一個罕見病門診,我們就想再過來看看。」

  高風了解到,樂樂之前是在這邊骨科住過院的,當時也做了很多檢查,但最後還是抱著失望出院。

  「看起來的確是非常奇怪。」高風對樂樂做了仔細的查體,為什麼多灶性骨髓炎會多次復發呢?

  首先我們要搞明白什麼是炎症性疾病。

  從童年到現在,你是否有過以下經歷:反覆發燒、經常性口腔潰瘍、起皮疹、淋巴結腫大……

  也許你會認為,這些都是十分日常的疾病,但它們其實都有一個專業的醫學名稱——自身炎症性疾病。

  若論大自然最精巧的造物,莫過於人體,人體就像一台規律運轉的精密儀器,在我們的身體裡,每天都發生著各種各樣的生理反應,其中,炎症反應是我們既熟悉又陌生的一種。

  到這裡很多人肯定認為炎症反應是不好的表現,但事實卻恰恰相反。

  其實,炎症反應是人體正常生理防禦機制的一種表現,就像發燒就是我們的身體與細菌病毒抗爭的結果。

  但是正如物極必反,過度的炎症反應則會給我們的身體帶來較為沉重的負擔,這就是自身炎症性疾病,像反覆發燒、皮疹甚至潰爛、關節炎等——這都屬於自身炎症性疾病的症狀。

  就如事物總是有兩面性,對於幸運的人來說,一些普通的自身炎症性疾病可以得到明確的醫學解釋和有效的治療,但對於部分不幸的人來說,患上一些罕見的自身炎症性疾病,堪比「不治之症」。

  樂樂目前的情況跟患上不治之症沒有什麼區別。

  「我感覺應該是一種基因疾病。」高風思考後對樊主任說道,「可能是控制炎症反應的基因程序出現了問題。」

  樊主任很是尷尬,這些字他都能聽懂,但組合起來他就搞不懂是什麼意思了。

  畢竟是年紀大的醫生,臨床經驗很豐富,但對一些近年來興起的新技術還是有些觸摸不到。

  「什麼基因疾病,說的還挺玄乎的。」正在這時一個穿著白大衣的中年男人走了過來。

  「這是骨科的楊主任。」樊主任跟高風介紹道,「上次患者就是在他那住院的。」

  樊主任又同楊主任介紹了一下高風,對方表現的有些漫不經心,高風能感覺到這個楊主任是一點不把自己放在眼裡的。

  人老成精的樊主任也感覺到了。

  「高風是鮑院士的學生,最年輕的長江學者和國獎獲得者。」他補充道。

  這話一出,原本漫不經心甚至態度有些敷衍的楊主任明顯愣了一下。

  「你好,高教授。」他主動伸出了手。

  怪不得大家都喜歡兼任一些學術任職,還總把自己的名頭弄得長長的,果然是有好處的。

  高風同楊主任握了一下手。

  「我覺得患者就是一個難治性多灶性骨髓炎。」儘管楊主任對高風高看了一眼,但他的想法是不會變的。

  「跟基因什麼的沒什麼關係。」

  他說這話是有根據的,患者在這邊住院的時候還搞了一個多學科會診,相關的致病基因可都是檢查過的。儘管花費了大量的金錢,但卻沒有什麼回示什麼有價值的結果。

  從那以後,楊主任聽到基因什麼的就很反感,他總覺得骨科疾病去查這些東西就是亂花錢。

  「不如把有限的金錢花在後續的治療上。」

  對於他的意見,高風是不贊同的。患者現在一直找不到病因,想好好治療也無從下手啊。

  有些疾病不需要找病因,比如說一般的感染,我們不需要弄明白它的致病菌是什麼,是真菌?細菌?病毒?或者其他什麼微生物。

  因為只要一般的抗生素一用上,感染就控制住了。

  這種情況是不需要花費什麼代價去查找病因的。

  但樂樂的情況明顯不同,她的病因非常奇怪,而且飽受疾病的困擾。

  孩子11歲了,身高跟個小豆丁一樣,身體還這麼瘦弱,她的眼神裡面都已經沒有光了。

  如果不趕緊找到病因並做出有效的治療,高風覺得這個患者是沒有未來的。

  她就像一片失去營養的樹葉,某天一陣風吹來,可能就凋謝了。

  「你不要把基因檢查想的那麼神奇。」楊主任語氣有點重,「很多疾病是找不出原因的。」

  患者的家庭狀況他很了解,他們也負擔不起昂貴的檢查費用。

  不過楊主任對患者的父母還是比較佩服的,他當時以為後者會很快放棄,但沒想到好幾年過去了,家屬仍在在為患者的病情東奔西走。

  從這點來說,樂樂的父母很稱職。

  高風不願意跟楊主任起什麼爭執,也沒這個必要。

  「不行轉到我們那邊去吧。」他對患者的父母說道,「我們再給孩子詳細的篩查一下。」

  樂樂的父母還沒說話呢,一旁的楊主任不樂意了。

  「好好的幹嗎要患者轉科呢!」他不滿道,「我已經號召大家給患者募捐了一部分費用,到時候可以跟醫院再申請減免一些。」

  這樣家屬的負擔會小一部分。

  從這裡能看出來,楊主任面冷心熱。

  高風正在想該說什麼呢,一旁的李友良不樂意了。

  啥意思啊?拿錢頂我們啊?

  不是,你有那資格嗎?

  「還是要轉科。」他站出來說道,「我們那邊跟一家公司有協作,對這樣的病人有大筆的費用補貼。」

  樂樂父母很快便辦理了轉科,他們對楊主任很感激,但還是想再查查。

  「這是最後一次,真不行我們就回老家了。」

  「刮目相看:有些人天生就比較固執,他們總認為自己的行事準則才是正確的。請用專業的醫學技術,讓楊志峰知道他已經落後於時代。完成任務可獲得50點技能點。」系統發布了任務。

  看不出楊主任還是個小BOSS,給的技能點還挺多的,不過這也說明患者的病因相對複雜。

  接下來的幾天內高風查閱了大量的資料。

  「樊主任,伱說會不會是IL-1R1蛋白有什麼問題?」

  眼見樊主任一頭霧水,高風只好解釋了一下。

  位於人體細胞膜上的IL-1R1蛋白,就像一枚重要的信號接收器,當我們的身體受到感染和產生損傷時,IL-1R1就會接收到相關的刺激信號,並及時將其傳遞到細胞內,激活免疫細胞和起防禦作用的炎症反應,就像迅速調集「防禦部隊」一樣,幫助機體對抗感染。

  而當完成任務後,IL-1R1又會接收到安全信號,釋放「撤兵」指令,讓已經完成防禦任務的炎症反應及時「剎車」。

  「我覺得樂樂病情的關鍵很可能就與這枚至關重要的信號接收器的突變有關。」

  「這個好檢查嗎?」樊主任感興趣道。

  當然是不好了,做起來還挺難的,最起碼靠高風一個人是不行的。

  很快胡嘉然又帶著一個7人小組來到了京城。

  「那個骨髓瘤我們再努力努力說不定就能取得突破了。」他對高風抱怨道,「這人一撤估計又要往後拖。」

  「拖就拖吧。」高風隨口道,「先做這個。」

  領導動動嘴,下面人跑斷腿。

  胡嘉然又是聯繫實驗室,又是訂購實驗耗材,還要讓人飼養小白鼠。

  「這是老闆搞的慈善事業。」李友良對他道,「肯定是掙不到什麼錢的。」

  確切的來說是賠錢,而且還不少。

  胡嘉然覺得無所謂,老闆有錢,假如花費一部分金錢並且能從其中獲取快樂,那他們幹這些就是值得的。

  「臥槽,有段時間不見,你覺悟高的嚇人!」李友良震驚道。

  「那是。」胡嘉然對他的誇獎很受用,然後轉身又給齊楠楠打了個電話。

  「養老鼠呢,你來吧。」

  齊楠楠的男友也在團隊裡面,眼看短期內回不去,他就想著讓齊楠楠也過來,算是廢物利用。

  「你這批老鼠質量不行,給我換一批!」齊楠楠進入工作狀態非常快,「這些毛髮一刷就掉,這幾隻更過分,身上都有傷痕!」

  「那這一部分總沒問題了吧?」送動物的小年輕不滿道。

  「不行!」

  「那些眼睛不夠亮!」

  「你」送動物的小年輕被氣得直哆嗦,「你吹毛求疵!」

  「你不懂就不要亂說。」齊楠楠很兇,「自己回去問問專業的人。」

  事實上在挑選小白鼠的時候,觀察眼睛是有一定的說法的。

  眼睛是心靈的窗口,在挑選小白鼠的時候眼睛很重要,看它的眼睛是不是夠亮夠大,而且轉起來是否比較靈活。

  如果這幾點都符合那就說明它是健康的,反之如果它的眼睛呆滯,眼角有眼屎眯縫個眼睛,那麼這樣的小白鼠十有八九是不健康的,別說做試驗了,養起來都會莫名的嘎掉。

  「你們主要的任務就是解析患者的IL-1R1基因,看跟正常人比有沒有什麼異常。」高風對胡嘉然說道。

  不得不說,胡嘉然他們的效率很高,半月後便有了發現。

  「這裡應該是一個新的突變,我查了一下,既往沒有相關的報導。」魯博士不確定的跟高風匯報導,「當然,還需要進一步的解析確定。」

  「儘快解析,然後在小鼠身上誘導觀察。」高風感覺到很振奮,這麼快就有發現是他沒有想到的。

  「嘉然,給大家發點額外的獎金。」他交代道,「再帶大家出去放鬆一下。」

  所謂的放鬆就是吃吃喝喝,然後再找點樂子。

  但大家都很疲憊,吃完飯就不想動了,後來有人提議去按摩。

  不正規的自然是不敢去的,所以胡嘉然特意讓人找了一個盲人按摩店。

  隨著技師的按壓,他很快昏昏沉沉的睡了過去,等醒來的時候已經過去了3個多小時。

  胡嘉然伸了個懶腰,然後就發現一個帶著墨鏡的技師在玩遊戲,手指頭咔咔咔一陣亂點。

  「哎!你不是盲人嗎?」他問道。

  「忙的時候盲,不忙就不盲。」技師隨口回道。

  (本章完)