第353章 424.可惡的女人，傷我元氣
高風翻開冊子仔細看了一下，患者竟然是一個1歲多的男孩兒，準確的說是1歲10個月。
據家屬描述，孩子1歲1個多月的時候學會的走路，當時家人都很高興，小朋友對於行走也很好奇，沒事就要歪歪扭扭的走幾步。
很快到了1歲5個月，孩子走的是越來越穩了，還不喜歡大人扶。看著他一天天的長大，一家人都感到很幸福。
但天有不測風雲，孩子的媽媽某天發現孩子最近走路不太穩，總是摔倒，起初她也沒在意，只是照顧的時候更加精細，以防止孩子摔到磕到。
但很快她就發現了不對勁，孩子這些天走的越來越不穩，好像在慢慢喪失行走能力。
這可把她嚇壞了，急忙把這個情況告知了其他家人，這一下子捅了馬蜂窩，一堆人帶著孩子就來醫院了。
在神經內科查了一圈，核磁、肌電圖什麼的全做了，卻並沒有發現什麼問題，孩子的病情一直在加重，目前已經不會行走了。
這次多學科會診前其實主管大夫已經找了很多專家過去，還包括京城兒童醫院的幾位大咖，大家各有懷疑，目前還沒有什麼定論。
「病人的情況大家也了解的差不多了，一會兒可以各抒己見。」醫教部的王主任緩緩說道，「但一定要注意言辭，病人的家屬一會也要過來，一定不要刺激到他們。」
說起這個王主任也是有點無奈，有錢的病人不好伺候，有權的就更難了，特別是病人還是一個小娃娃，要是出了問題，家長估計接受不了。
不說他了，郭院長現在都頭痛。
大家嗡嗡的討論了一陣，很快患兒父親便到了，一個看著30多歲的男子，滿臉的憔悴。
「這個好像是周X長的兒子。」高風聽見旁邊有誰小聲說了一句。
來頭這麼大？高風也是小小的驚訝了一下，他驚訝的地方在於，病人身份這麼不一般，為什麼不直接去京城啊？
其實這是他不太了解情況，患兒其實已經在京城某醫院就診過了，並沒有找出來病因，家屬在那邊覺得沒有希望，便又回到了省內。
「我覺得應該還是神經系統方面的疾病。」一個主任發表意見道，「患者的行走能力是逐漸喪失的.」
「對，我贊同劉主任的意見。」神經外科的盧益飛附和道，「肌電圖檢查還是要複查，有些疾病早期表現不出來」
發表意見的絕大部分都是神內神外的主任，畢竟患者的症狀在這擺著呢，其他科室其實就是過來打個醬油。
「會不會是先天性肌營養不良？」有人說道，「患者有肌張力下降，近端關節有攣縮的表現，我覺得需要做一個肌肉活檢。」
「肌肉活檢做過了，沒有發現問題。」主管醫生說道。
「會不會是杜氏肌營養不良？基因檢測做了嗎？」
「在京城做了基因檢測，目前只是排除了x連鎖幼兒脊髓型肌萎縮症。」主管醫生匯報導。
下面就沒有人再發表意見了，這明顯是一個疑難雜症，診斷肯定不是一朝一夕的事情。
有些疾病就是這樣，早期的時候症狀不典型，診斷很困難，只能等後期方方面面的症狀出來了才能揪出真正的元兇。
不過這個時候疾病可能發展的比較嚴重，很多患者也沒法等到這個時候。
這就像一些病人莫名其妙的死亡了，但很多家屬拒絕做屍檢，理由也很簡單，人都沒了，找原因還有什麼用呢。
這個患者這么小，再加上他特殊的身份，也不可能這樣等著任由疾病發展。
「呵護祖國的花朵：這是一個運氣爆棚的孩子，他一出生就在羅馬。但現在這個幸運兒遇到了大麻煩，很需要你的幫助。完成呵護祖國的花朵任務可獲得技能點100點，失敗不扣除技能點。」系統發布了任務。
100點技能點？高風震驚了，就離譜。他剛也看了患兒，感覺就一個普普通通的小孩子，長相就那樣。
不過震驚歸震驚，他對這個患兒還是很上心的，畢竟是這么小的一個孩子，能幫忙搞清楚診斷最好。
他也傾向於是神經肌肉系統出現了問題，目前肯定還是需要進一步的檢查。
唯一讓他覺得有點不習慣的是，患者的年紀太小了，現在只會說三個字的詞語，根本沒辦法表述自己的意思。
「會不會是脊髓性肌萎縮症呢？」高風開口道，「剛才我發現患兒的上肢也存在肌無力的情況。」
當時孩子的媽媽給患兒拿了一根棒棒糖，孩子接過去的時候感覺很費力，高風都沒使勁就把棒棒糖從他手中給拔出來了。
患兒當時還哭了起來，小傢伙還以為有人搶他糖吃。
「京城有個教授好像也說過這個病。」患兒的父親這會兒也說道，「但其他人說症狀不怎麼符合。」
所以當時也沒有再往這個方向上靠。
「可以做一個基因檢測，我公司的實驗室可以做多重連接探針擴增法和實時螢光定量PCR。」高風說道，「結果2天就能出來。」
患者的父親沒覺得什麼，可其他人聽見這話心裡可就複雜了，什麼叫我的公司？？？這是打工人應該說的話嗎？
「那就做一個看看吧。」醫教部的王主任見大家都不說話便開口道。
可能是這些天反覆在醫院折騰，患兒比之前瘦了好多，血都有點抽不出來，護士費了老大的勁。
標本被直接送到了Z大的實驗室，魯應濤帶兩個人很快便處理了起來，基因檢測聽著很高大上，但原理說起來也很簡單。
就是通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細胞，擴增其基因信息後，通過特定設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達功能是否正常。
第二天結果便出來了，報告顯示SMN1基因第7外顯子純合缺失。
「還真是脊髓性肌萎縮症啊？！」京城兒童醫院的一個教授看著報告愣了一下，「這個症狀也不是很典型.」
他是考慮x連鎖幼兒脊髓型肌萎縮症的那位，現在看來當時的考慮不是很全面，不過還好，最起碼孩子現在明確了病因，有了治療的方向。
患兒的家屬們無疑是最高興的人，大家都對以後的治療充滿了信心。
他們的想法很簡單，病因找到了，對因治療不就行了？家裡又不缺錢，只要能用錢解決的問題那都不叫問題。
不過看到主管大夫凝重的表情，患兒的父親心裡有了一絲不詳的預感。
「許大夫，咱出去說吧。」
「您的意思是雖然診斷明確了，但治療方面還是無從下手？！」他滿臉的不高興，「能跟我說明一下原因嗎？」
主管患兒許大夫也是有點尷尬，不過跟患者家屬溝通病情是他的責任。
「脊髓性肌萎縮症目前沒有特效的藥物，主要還是康復訓練和對症治療。」他解釋道，「後期患者可能會出現不能獨坐和呼吸通氣不足的情況，可能需要戴呼吸機。」
「這個呼吸機一天要戴幾個小時呢？」患兒父親皺著眉頭問道，「還是晚上睡覺的時候戴？」
「一直戴」許大夫猶豫了半天才說道。
「那他以後自己還能獨立行走嗎？」患兒父親的聲音都有點顫抖。
「這個不好說，但看目前病情的發展來看，估計是沒辦法進行獨立的生活的。」
聽完他的話，患兒父親久久不語，他實在沒有想到，診斷明確後竟然還是這樣的結果，這以後可怎麼辦？妻子肯定是接受不了的，孩子爺爺奶奶那邊又該怎麼說呢？
孩子以後長大了沒法像正常人生活，他又該怎麼辦呢？
其實更殘酷的話許大夫根本沒告訴他，脊髓性肌萎縮症進展快速的患者一般是成長不到成年的，反覆的肺部感染都會要了患兒的命。
高風以為自己會收到100點技能點，但等了半天也沒有等來系統的提示。
「系統，什麼情況？我的技能點呢？」
「你還未完成任務，暫時無法結算任務。」系統回答道。
還沒完成任務？高風愣了一下，可患者的診斷已經明確了啊！難道還合併有其他的問題？
「這倒沒有，不過您的任務是呵護祖國的花朵，孩子目前的診斷是清楚了，但病情並沒有好轉。」系統解釋道，「所以您目前無法獲得技能點。」
這下高風沉默了，關鍵是祖國的花朵患的是脊髓性肌萎縮症，目前也沒有什麼特效的治療藥物，後續的治療恐怕會差強人意啊。
「您可以為他開發一款藥物。」系統建議道，「您完全有這個能力。」
艹，又想騙我技能點！高風心想。
他的技能點目前獲得的方式倒是很多，但其實並不富裕，很多時候莫名其妙的就花出去了，目前餘額只有600多點，原本是想等段時間再新開一個項目的。
為一個病人研發藥物不是不可以，但這個人肯定要對他有特殊的意義，要不然別的病人也在等著愛護呢，高風還是傾向於研發一些受眾群體比較大的藥物或者醫療器械，就比如ECMO這種。
脊髓性肌萎縮症作為一種罕見的常染色體隱性遺傳神經肌肉疾病，發病率約為1/10000～1/6000，攜帶率為1/50～1/40，中國發病率為1/9788萬活產嬰兒，攜帶率為1/56。
不過等回到家看到自己的兒子之後，高風突然就改變了主意。
「嘉然，你在幹嘛呢？」
「沒幹嘛，這會兒閒著呢。」胡嘉然在電話中說道。
「那行，一會伱過來找我一下。」
胡嘉然開始穿衣服。
「不是，你要走啊？」章雨萌不可置信道，完了，我遇上一個提上褲子就不認人的男人。
不走，我跑，胡嘉然心想道。
「我給你送回家，你好好休息一下。」他笑道，「老闆有事找我，應該挺重要的。」
而且該做的都做了，膩歪這麼長時間也沒什麼意思，他這會兒正處於賢者時間，不想被兒女情長所左右，懂的都懂。
走路的時候胡嘉然感覺有點腿軟，看來以後不能這麼操勞，他心裡暗暗想到，可惡的女人，傷我元氣。
「你們知道脊髓性肌萎縮症嗎？」高風問道。
「不知道。」胡嘉然和李友良回道。
「我準備研發一種針對這個疾病的特效藥。」高風說道，「時間上越快越好。」
「我贊同。」李友良立馬說道。
胡嘉然無語的看了他一眼，你當然贊同了，反正你丫就是動動嘴，這事肯定是要落到我頭上。
不過他倒是沒有感覺到過多的為難，因為現在麾下今非昔比，說一句人才濟濟也毫不誇張。
「要不我先回去讓大家查查這方面的資料？」胡嘉然問道。
「可以，你們先回去商量一下，看有沒有什麼頭緒。」高風說道，「3天後我去實驗室那邊和大家交流一下。」
高風已經在系統空間內看過這方面的資料了，系統一如既往的強大，裡面提到了一種叫諾西那生鈉的詳細藥品製造技術，但技能點這塊售價高達350點。
前文中也提到了脊髓性肌萎縮症的患者SMN1基因第7外顯子純合缺失，而諾西那生鈉作為一種反義寡核苷酸，可提高SMN信使核糖核酸（mRNA）轉錄本中外顯子7的納入以及全長SMN蛋白的產生。
通過這個機制可以顯著改善SMA患者的生存以及運功、呼吸等重要功能，改變SMA疾病進程。
「底物合成失敗.」系統提示道。
「底物合成失敗×10」系統提示道。
「底物合成失敗×100」系統再度提示道。
高風在空間中被折磨的欲仙欲死，「別逼逼了。」他對系統說道。
良久
「系統，你啞巴了？倒是說句話啊？我這個步驟怎麼樣？」
系統
3天後，Z大藥學實驗室
「大家有什麼想法沒？」高風問道。
底下沒有人吭聲，雖然他們大多數都參與過藥物的研發，但都是作為螺絲釘的角色，對於藥物研發前的設計理念什麼的完全幫不上什麼忙。
(本章完)