第157章 155.法布雷病
「怎麼愁眉苦臉的啊？」李欣瑤給高風夾了只蝦，兩人今天晚上下了班沒回家吃飯，李欣瑤想吃這個王婆大蝦了。
「有個比較複雜的病人，現在一點頭緒都沒有。」高風嘆了口氣，「我在考慮要不要搞個MDT（多學科會診）。」
「搞唄。」李欣瑤隨口說道，「趕緊吃飯，回去了再查查資料，你坐在這瞎想有什麼用。」
兩人說著話呢，大廳裡面突然有人吵了起來。
「你憑什麼離開我？我平時對你不好嗎？」一個中年男子對著坐在對面的女子憤怒的吼道，他拿起一個杯子直接給摔到了地上，「伱今天必須給我個解釋！」
「沒什麼解釋，就是累了，不愛了。」女子很平靜，「咱們好聚好散吧。」
「好聚好散個屁。」男子大怒，「昨天剛給你送過鮮花，今天你就提分手。必須要給我個說法！」
「你看這朵花。」女子指了指走道邊的一盆小黃花，「冬天咱們來這吃飯的時候，它凋謝了，但現在又開了。」
「你嘛個意思？」男子有些不耐了，「別跟我整這些有用沒用的。」
「花謝又花開！」「但你特麼早謝，我肯定要離開啊！」女子忍無可忍道。
李欣瑤差點把飯噴到高風頭上，店裡面有人控制不住大笑了起來。
男子差點一頭栽倒，「你胡說，醫生都說了，超過1分鐘不算的。」他慌忙辯解道。
「那你去跟醫生過吧，以後不要再來找我了。」女子絕情而去，留下一個極度傷心的男人。
「他還挺悽慘的。」回去的路上李欣瑤同情道，「要我說兩個人之間還是要靠感情維繫，就因為這個那啥分手，有點不太合適。」
喲，這是飽漢不知道餓漢飢啊，高風怪怪的看了她一眼，昨天好像是誰要找他深入學習來著。
「今天晚上你要說英語。」高風說道。
「什麼？」李欣瑤有點莫名其妙，「好端端的我為什麼要說英語啊？」
「因為要我學英語。」高風撲了過去，「給我配合點。」
學習完英語，高風感覺自己神清氣爽，便開始查起了資料。
肥厚性心肌病是一種遺傳性心肌病，為常染色體顯性遺傳。患者心室以心室非對稱性肥厚為解剖特徵。
約60%的成年肥厚型心肌病患者可檢測到明確的致病基因突變，也有部分為不明原因的心肌肥厚。該病是青少年運動猝死的最主要原因之一。
患者最常見的症狀是勞力性呼吸困難和乏力，部分患者會出現胸痛、心悸、暈厥等症狀。
盧大爺有幾個家人也患有肥厚性心肌病，病例中顯示他的姐姐、妹妹，以及他的外甥女也都患有肥厚型心肌病。
怎麼全是女人啊？他記得盧大爺有兩個兒子和3個孫子的。
想到這高風一下子頓住了：長達 59年的肥厚型心肌病病史、長達 15年的省醫心內科隨訪病史、對患者的了解等等因素，讓高風都陷入了慣性思維，反而忽略了最基本的問題……
第二天一早高風早早的來到了科室，盧大爺剛吃完飯，「高醫生，今天查房這麼早嗎？你們8點不還要交班嗎？」
「對，我就是先來問點情況。」高風回道，「你兒子和孫子有這個肥厚性性疾病嗎？」
「那倒沒有。」盧大爺笑了笑，「我這個好像還挺怪的，傳女不傳男。」
「肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳，盧大爺是男患者，還傳女不傳男.」高風喃喃自語道，「這說明什麼？」
「X連鎖遺傳？」董茜茜出聲道。
「對啊！」高風豁然開朗。
「那就有兩個可能1.澱粉樣變性2.溶酶體貯積病（LSD）。」
澱粉樣變性緩慢溫和的病程可以解釋盧大爺的部分症狀，但是，該病患者的胃腸道症狀往往非常嚴重，而盧大爺沒有這方面的困擾；而更為兇險的免疫球蛋白輕鏈澱粉樣變性，患者生存期非常短，恐怕撐不到今天。
那接下來就是溶酶體貯積病（LSD），如果考慮到可能的 X連鎖遺傳，LSD有三種符合標準：達農病、法布雷病和黏多糖貯積症 II型。
「達農病患者雖然普遍存在類似於肥厚型心肌病的心臟表現，但該病的男性患者早至 12歲即可發病，且幾乎均存在智力障礙和肌無力；黏多糖貯積症 II型患者則有典型的皮膚病變、中樞神經受累和面容異常。」呂主任在電話中跟高風說道，「老盧這個不考慮。」
那麼，法布雷病呢？高風感覺自己離真相越來越近了。
和其他 LSD一樣，法布雷病也是溶酶體內清除特定化合物的酶活性大幅降低或缺失，引起有毒化合物累積，從而損傷特定細胞和器官。
在法布雷病患者中，溶酶體α-半乳糖苷酶 A的活性缺失導致醯基鞘鞍醇三己糖（Gb3）在多種細胞的溶酶體中蓄積，而 Gb3蓄積後會進一步轉化為有毒的親水性去醯化衍生物，從而產生細胞毒性、促炎性和促纖維化等多種有害效應。
由於 Gb3的蓄積、向有毒產物轉化和發揮細胞毒性的一系列過程在組織間存在差異，法布雷病的症狀通常隨年齡增長序貫出現。
「我去找盧大爺談一下，需要做個基因檢測。」高風急匆匆去了病房。
「我沒聽懂，不過你覺得有必要就做一個吧。」盧大爺正啃蘋果呢，聞言隨意的回答道。
「對，給我們做一個。」一旁的兒子很積極，「這個什麼基因檢測的，一聽就很高大上，非常有必要做。」
很快簽署了知情同意，高風為盧大爺聯繫了遺傳病檢測實驗室。
15天後，他收到了實驗室傳來的兩份檢測報告。其中的基因檢測報告顯示，盧大爺的 GLA基因（該基因編碼溶酶體α-半乳糖苷酶 A）外顯子 6上檢測到 R301G突變，該突變已知可導致法布雷病；另一份酶活性檢測報告顯示，盧大爺的血漿樣本中未檢測到α-半乳糖苷酶 A的殘留活性，證實盧大爺為經典型法布雷病患者。
「追根求源：在您孜孜不倦的努力下，終於為盧卓昌找到了疾病的根源性因素，雖然已經太遲，但他的家屬、後代卻可以通過遺傳諮詢而避免法布雷病的影響，您的辛苦求證沒有白費。您獲得了30個技能點。」
任務完成，高風卻並沒有感到開心。
有近年研究顯示，在我國肥厚型心肌病患者中，法布雷病的發生率約為 0.93%，這不是一個小數字。但由於症狀多樣且缺乏特異性，法布雷病依然經常被誤診和漏診。
相比治療手段有限的肥厚型心肌病，法布雷病雖然累及全身多系統，但早就有了治療方案。
根據 2013年的《中國法布雷病（Fabry病）診治專家共識》，酶替代治療——即利用基因重組技術體外合成α－Gal A替代體內缺陷的酶——可以很大程度上減輕甚至避免心臟和腎臟的病變。
但是，對於盧大爺來說，這份真相來得有些太晚了。
《中國法布雷病（Fabry病）診治專家共識》中提到，一般來說，法布雷病的患者往往在兒童至青少年時期就出現臨床症狀，並隨病程進展而逐漸加重，許多患者尤其是男性患者常在中青年死於嚴重的腎功能衰竭或心腦血管併發症。
盧大爺這樣一位活到了 78歲高齡的法布雷病患者，實屬罕見。這也是他被誤診的原因之一。
「這可真是.」盧大爺得知結果後心裡還挺複雜的，不過很快他就平靜了下來，「我今年都79了，愛咋的咋的吧。」
對於 79歲高齡的盧大爺來說，心臟病已經進入了不可逆階段，雖說短期內不至於危及生命，但積極治療也無法逆轉病變。
更揪心的是，此前盧大爺為了治療房顫而服用的胺碘酮，可能通過在溶酶體中競爭性抑制磷脂酶 A2而加速法布雷病的進展，盧大爺的心肌病在房顫過後不斷加重，也不能完全排除與胺碘酮有關。
這個「救命」的藥物，實際上卻加重了他的症狀。
好在，當開始懷疑法布雷病的時候，高風已經第一時間為盧大爺暫停了胺碘酮的醫囑。經過和盧大爺及家屬的溝通，他為盧大爺調整了新的治療方案，很快，盧大爺的病情穩定得以出院。
直到盧大爺出院好久一段時間，高風依然會想到，在這段橫跨了 59年的病程里，在盧大爺隨訪的近 15年時間裡，如果有人能早一點察覺到蛛絲馬跡，那麼，結果是否會截然不同呢？
高風不知道，恐怕也沒有人能回答這個問題。
「這個可以寫一個病例報導，挺少見的。」董茜茜說道。
「你寫吧。」高風懶得動手，這半個月可攢了不少事。
先是實驗室建設工地上不知道什麼時候被一夥無業游民盯上了，說是無業游民，其實就是原先附近村莊裡面的街溜子。
一上來就要收項目安全管理費，實驗室建設廠家優耐有人出面跟他們溝通，還被揍了一頓。
無奈之下，優耐報了警，警察來了之後就把這幾個街溜子給帶走了，原來想著沒事了呢，結果當天晚上工地就被一幫人衝進來搞了破壞。
(本章完)